DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Mediante micromanipulación es posible extraer una célula de cada embrión antes de ser transferidos al útero. La célula es analizada con la ayuda de técnicas de PCR (Polimerase Chain Reaction) y FISH (in situ hybridization), para detectar posibles anomalías cromosómicas y genéticas. Los embriones con anomalías detectadas entonces no son transferidos, esto aumenta la tasa de implantación de embriones sanos y disminuye la tasa de abortos.

Esta técnica beneficia a aquellas pacientes que:

· Han tenido fallas de implantación después de varios ciclos de FIV o ICSI.
· Tienen antecedentes familiares por defectos cromosómicos o genéticos.
· Requerirían amniocentesis si quedan embarazadas.

Es posible detectar las anomalías cromosómicas del embrión antes de colocarlo en el útero, durante la Fecundación in vitro o ICSI.
El Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD), es una técnica nueva que permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero. Esta detección precoz se realiza en embriones de 8 células, durante un procedimiento por Fecundación in vitro (FIV) o ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoide), aumentando la probabilidad de embarazo.

Al igual que ocurre con los embriones de gestaciones logradas naturalmente, en los procedimientos de fertilización in vitro (FIV) se observa que la mayoría detienen su desarrollo en estadíos tempranos. Analizando estos embriones, se encuentra que la mayoría de ellos es portador de anomalías genéticas letales, lo cual explica porque detienen su crecimiento. El Diagnóstico pre-implantacional está indicado en:

· Pacientes con riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos
· Mujeres mayores de 35 años, en las cuales existe un incremento de riesgo para gestaciones con anomalías cromosómicas
· Parejas que han tenido fallas repetidas en procedimientos de FIV o ICSI, por motivos inexplicables. De esta manera, es posible aumentar notablemente las probabilidades de embarazo en estas parejas.
· Casos de abortos espontáneos repetidos que no tienen causa aparente.

Para hacer el diagnóstico pre-implantacional, el tercer día después del FIV o al ICSI, se realiza una “biopsia”, tomando una o dos células (blastómeras) de cada embrión, con la ayuda de un potente microscopio y un micromanipulador. El embrión se coloca de nuevo en la incubadora, para que continúe su desarrollo. Mientras, el análisis de las blastómeras se realiza mediante estudios moleculares (PCR) o citogenéticos moleculares (FISH), según cada caso en particular:

PCR (Polimerase Chain Reaction): con este estudio se busca determinar si el embrión es sano para ciertas anomalías que podría heredar. Esto se determina por los estudios genéticos de los padres o antecedentes de hijos con trastornos de importancia. Por ahora, está indicado para descartar la presencia de la fibrosis quística, anemia falsiforme, talasemia, hemofilia A y B, síndrome de X frágil, enfermedad de Huntington y síndrome de Down, entre otros trastornos de gravedad.

FISH (Fluorescence in situ hibridization): se utiliza para detectar si el embrión es portador de una anomalía cromosómica numérica o estructural.

Luego de obtener los resultados del diagnóstico pre-implantacional los embriones sanos son colocados en el útero de la madre.

Diagnóstico Pre-concepcional:

 Es posible seleccionar los óvulos de buena calidad en mujeres de más de 40 años de edad, para aumentar el éxito de la Fecundación in vitro.
La calidad y la cantidad de óvulos de una mujer disminuye con la edad, drásticamente después de los 40 años, ocasionando la disminución de la tasa de embarazos, con la ayuda del Diagnóstico Pre-concepcional, que consiste en extraer el cuerpo polar del óvulo y analizar los cromosomas mediante FISH, es posible escoger cuáles son los óvulos de buena calidad, para la Fecundación in vitro o ICSI, aumentando la probabilidad de lograr el embarazo.