El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que solo padecen las mujeres. Es una aneuploidía (alteración del número de los cromosomas) de los cromosomas sexuales, donde habitualmente falta un cromosoma X. Se considera una alteración del desarrollo sexual/desarrollo sexual diferente (ADS/DSD) de los cromosomas sexuales. Su incidencia es de 1 por cada 2.000-2.500 niñas recién nacidas.
el diagnóstico del síndrome de Turner se realiza con una sospecha clínica por la presencia de características asociadas, que se confirma con el cariotipo (estudio de los cromosomas).
Actualmente se realizan muchos diagnósticos prenatales (DNA fetal en sangre materna), pero la causa más frecuente del diagnóstico suele ser en el contexto de estudio de talla baja o por pubertad retrasada (ausencia de cambios puberales a los 13 años en niñas).
La expresión clínica (fenotipo) de este síndrome muestra una amplia variabilidad: desde las características clásicas (talla baja, cuello alado, paladar ojival, cubitus valgus, retraso de la pubertad), hasta fenotipos que pueden pasar desapercibidos (retraso de la pubertad, insuficiencia ovárica prematura, o incluso infertilidad).